【佳學(xué)基因檢測】輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎疾病介紹：

肢根斑點狀軟骨發(fā)育異常（根莖性軟骨發(fā)育不全癥，Rhizomelic軟骨發(fā)育不全癥（RCDP））是一種過氧化物酶病，其特征在于不成比例的身材矮小，主要影響四肢近端部位，典型的面部外觀包括：寬闊的鼻梁，內(nèi)眥贅皮，高拱形腭，外耳發(fā)育不良和小頜畸形，先天性攣縮，特征性眼部受累，侏儒癥以及伴有痙攣狀態(tài)的嚴(yán)重智力低下。其生化學(xué)上，縮醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多數(shù)患者在十歲前死亡。 RCDP1是RCDP賊常見的形式（Wanders和Waterham，2005年的總結(jié)）。鑒于RCDP1是一種過氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD），RCDP3被歸類為一種單一的過氧化物酶缺乏癥（Waterham and Ebberink，2012）。關(guān)于根莖性軟骨發(fā)育不全癥的遺傳異質(zhì)性的討論，參見215100.該病臨床表征有：退行性骨關(guān)節(jié)??；骨骼發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)炎；膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎；髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎；希柏登氏結(jié)節(jié)。

輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎，實現(xiàn)輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎遺傳阻斷的目的。

輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎基因檢測的機構(gòu)。進(jìn)入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎，可以看到佳學(xué)基因可以做輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進(jìn)行輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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