【佳學(xué)基因檢測(cè)】Opitz-Frias綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Opitz-Frias綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Opitz-Frias綜合征疾病介紹：

X連鎖Opitz G / BBB綜合征（XLOS）是一種多發(fā)性先天性異常疾病，其特征為面部異常（眼部過(guò)度活躍，前額突出，寡婦高峰，鼻梁寬，前傾的鼻孔），喉氣管缺損和泌尿生殖系統(tǒng)異常（尿道下裂，在50％的受影響的男性中觀(guān)察到發(fā)育遲緩和智力殘疾。大約50％的受影響個(gè)體存在唇裂和/或腭裂。少于50％的個(gè)體存在其他畸形包括先天性心臟缺陷，無(wú)孔或異位肛門(mén)，以及中線(xiàn)腦缺陷（Dandy-Walker畸形和發(fā)育不全或胼call體和/或小腦蚓部發(fā)育不全）。即使在同一家族成員中也會(huì)出現(xiàn)廣泛的臨床變異。女性攜帶者通常表現(xiàn)出來(lái)只有眼部過(guò)度緊張。臨床特征：隱睪癥;尿道下裂;腭裂;寡婦的高峰;前哨的; Telecanthus; X連鎖隱性遺傳;鼻咽異常;正面指責(zé);吸氣;陰莖尿道下裂;咽后裂;突出的額頭;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：隱睪；尿道下裂；腭裂；美人尖；鼻孔前翻；內(nèi)眥距過(guò)寬；鼻咽部異常；前額突出；誤吸；陰莖型尿道下裂；咽后壁裂；前額突出。

Opitz-Frias綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Opitz-Frias綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Opitz-Frias綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Opitz-Frias綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Opitz-Frias綜合征，實(shí)現(xiàn)Opitz-Frias綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Opitz-Frias綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Opitz-Frias綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Opitz-Frias綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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