【佳學(xué)基因檢測】眼皮膚白化病4型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

眼皮膚白化病4型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

眼皮膚白化病4型疾病介紹：

眼球皮膚白化病4型（OCA4）的特征是皮膚和毛發(fā)色素減退以及在所有其他類型的白化病中都有發(fā)現(xiàn)的特征性眼部改變，包括眼球震顫;降低虹膜色素與虹膜半透明變異;在檢眼鏡檢查時(shí)觀察脈絡(luò)膜血管減少視網(wǎng)膜色素;與視力下降有關(guān)的中心凹發(fā)育不全;以及與交替斜視有關(guān)的視交叉處視神經(jīng)的誤導(dǎo)，立體視覺異常以及視覺誘發(fā)電位（VEP）改變。具有OCA4的個(gè)體通常在生命的先進(jìn)年被發(fā)現(xiàn)——因?yàn)轭^發(fā)和皮膚色素沉著過度以及眼球震顫和斜視的眼部特征。童年早期后，愿景可能會保持穩(wěn)定。 OCA4中皮膚色素沉著的數(shù)量可能很少，也可能接近正常值。帶有OCA4的新生兒通常頭發(fā)上有一些色素，顏色從銀白色到淺黃色。頭發(fā)顏色可能會隨著時(shí)間而加深，但從童年到成年并沒有顯著變化。除了在日本人群中，這種形式的白化病比OCA2更罕見。該病臨床表征有：畏光；藍(lán)色虹膜；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；白化?。稽S斑發(fā)育不良；眼部白化病；毛發(fā)色素減退。

眼皮膚白化病4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為眼皮膚白化病4型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，眼皮膚白化病4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了眼皮膚白化病4型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有眼皮膚白化病4型，實(shí)現(xiàn)眼皮膚白化病4型遺傳阻斷的目的。

如何做眼皮膚白化病4型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致眼皮膚白化病4型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致眼皮膚白化病4型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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