【佳學基因檢測】先天性靜止性夜盲癥，1h型基因診斷如何做？

基因診斷導讀：

先天性靜止性夜盲癥，1h型發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道先天性靜止性夜盲癥，1h型基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預(yù)期效果！

先天性靜止性夜盲癥，1h型疾病介紹：

先天性夜盲癥(Congenital night blindness)是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病。夜盲癥就是在夜晚視力或暗環(huán)境下很差或有效看不見東西。俗稱"雀蒙眼"，在夜間或光線昏暗的環(huán)境下視物不清，行動困難，稱為夜盲癥。先天性夜盲癥分為兩種，一種是先天性靜止性夜盲癥，另一種是先天性進行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外，視力，視野，眼底都有異常現(xiàn)象，是由遺傳因素決定的桿梯視紫質(zhì)合成功能障礙，并且終身不變，無特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā)，除了 夜盲癥之外，視力，視野，眼底都有改變，病情不斷的進展，視力逐漸減退，直至失明，治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會致病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應(yīng)的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。所以，在此類遺傳病上，女子的發(fā)病率較小，男子的發(fā)病率相對較高。因此見此病多為男子。先天性靜止性夜盲癥1H（CSNB1H）是一種罕見且獨特的靜止性視網(wǎng)膜疾病，在視覺處理中具有雙重異常，其特征在于部分或嚴重程度的ON雙極功能障礙和錐體敏感性降低（嚴重程度是可變的）。 患者有夜盲癥（兒童期發(fā)?。┖臀饭猓ㄖ心臧l(fā)?。暳咏２⑶覜]有表現(xiàn)出眼球震顫或高度近視（Vincent等，2016）。

先天性靜止性夜盲癥，1h型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性靜止性夜盲癥，1h型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性靜止性夜盲癥，1h型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性靜止性夜盲癥，1h型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性靜止性夜盲癥，1h型，實現(xiàn)先天性靜止性夜盲癥，1h型遺傳阻斷的目的。

先天性靜止性夜盲癥，1h型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得先天性靜止性夜盲癥，1h型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有先天性靜止性夜盲癥，1h型或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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