【佳學(xué)基因檢測】尼曼-皮克病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
尼曼-皮克病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δ崧?皮克病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行尼曼-皮克病遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
尼曼-皮克病疾病介紹:
尼曼-匹克病是一種累及身體多系統(tǒng)的疾病。具有廣泛的癥狀,嚴(yán)重程度差異很大。尼曼-匹克病主要分為四種類型:A型,B型,C1型及C2型。這些類型是根據(jù)遺傳原因和病癥的體征和癥狀進(jìn)行劃分的。 A型患兒到3個月時出現(xiàn)肝脾腫大,沒有按預(yù)期速度生長和增加體重(生長遲緩)。患兒發(fā)育正常,直到1歲左右出現(xiàn)精神運動退化。A型患兒也會出現(xiàn)廣泛的肺部損傷(間質(zhì)性肺?。?,引起反復(fù)肺部感染,賊終導(dǎo)致呼吸衰竭。所有患兒出現(xiàn)眼部異常即櫻桃紅斑,這可通過眼科檢查來確診。A型患兒通常活不過兒童早期。 B型尼曼-匹克病常出現(xiàn)于兒童中期。B型的體征和癥狀類似于A型,但沒有A型嚴(yán)重。B型患者常常有肝脾腫大,反復(fù)性肺部感染,血小板減少。身材矮小和延遲骨齡。約三分之一的患者有櫻桃紅斑或神經(jīng)功能損害。B型患者通常存活到成年期。 C1和C2型的體征和癥狀非常相似。這兩種類型只是在遺傳原因上有所不同。C1和C2型通常在兒童期變得明顯,盡管癥狀和體征可以在任何時間發(fā)展。這些類型的患者會出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào),垂直性核上性凝視麻痹,肌張力障礙,嚴(yán)重的肝臟疾病,間質(zhì)性肺疾病。C1和C2型患者會出現(xiàn)語言和吞咽問題并隨著時間推移惡化,賊終影響喂養(yǎng)?;颊叱霈F(xiàn)漸進(jìn)性智力功能下降,約三分之一的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。這些類型的患者可存活到成年期。
尼曼-皮克病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為尼曼-皮克病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,尼曼-皮克病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了尼曼-皮克病的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有尼曼-皮克病,實現(xiàn)尼曼-皮克病遺傳阻斷的目的。
尼曼-皮克病風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進(jìn)行尼曼-皮克病基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對尼曼-皮克病進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索尼曼-皮克病,可以看到佳學(xué)基因可以做尼曼-皮克病的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點,說明檢測機(jī)構(gòu)對尼曼-皮克病的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M(jìn)行尼曼-皮克病的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。