【佳學(xué)基因檢測】B型尼曼 - 皮克病如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

B型尼曼 - 皮克病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)型尼曼 - 皮克病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行B型尼曼 - 皮克病遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

B型尼曼 - 皮克病疾病介紹：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經(jīng)病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經(jīng)病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度各不相同，但在本評價(jià)中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進(jìn)癥狀是肝脾腫大，通常在3個(gè)月時(shí)發(fā)現(xiàn);隨著時(shí)間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運(yùn)動發(fā)展的進(jìn)展不超過12個(gè)月的水平，之后神經(jīng)功能惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點(diǎn)，賊初幾個(gè)月可能不存在，賊終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細(xì)胞中儲存鞘磷脂引起的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現(xiàn)較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進(jìn)行性脾功能亢進(jìn)和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質(zhì)減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進(jìn)性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)微結(jié)節(jié)性浸潤;肝腫大;呼吸困難;具有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞;少年發(fā)病。該病臨床表征有：黃斑異常；脾腫大；高甘油三酯血癥；彌漫性網(wǎng)狀或細(xì)結(jié)節(jié)狀浸潤；肝臟腫大；呼吸困難；包含有層狀包涵體的泡沫細(xì)胞。

B型尼曼 - 皮克病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為B型尼曼 - 皮克病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了B型尼曼 - 皮克病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有B型尼曼 - 皮克病，實(shí)現(xiàn)B型尼曼 - 皮克病遺傳阻斷的目的。

如何做B型尼曼 - 皮克病基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致B型尼曼 - 皮克病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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