【佳學(xué)基因檢測(cè)】葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷疾病介紹:
在美國白種人中,神經(jīng)管缺陷的出生率約為千分之一,是先天性心臟缺陷后第二種賊常見的出生缺陷。賊常見的神經(jīng)管畸形是開放性脊柱裂(脊髓脊膜)和無腦畸形(206500)(Detrait等人,2005)。女性與升高的血漿高半胱氨酸,低葉酸,或低維生素B12(鈷胺素)是在具有與兒童的增加的風(fēng)險(xiǎn)神經(jīng)管缺陷(O“Leary et al。,2005).Motulsky(1996)引用了疾病控制中心(Anonymous,1992)的證據(jù),即懷孕前4周和之前給予的葉酸可以預(yù)防50%或更多的神經(jīng)管缺陷.Botto等(1999)和Detrait等(2005)提供了神經(jīng)管缺陷的綜述.De Marco等(2006)提供了神經(jīng)系統(tǒng)和神經(jīng)管缺陷可能病因的詳細(xì)綜述。 。臨床特征:無腦畸形。該病臨床表征有:無腦畸形。
葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷,實(shí)現(xiàn)葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷遺傳阻斷的目的。
葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷的基因檢測(cè)有什么用?
葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分葉酸敏感性神經(jīng)管缺陷和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。