【佳學(xué)基因檢測】腎病綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

腎病綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

腎病綜合征疾病介紹：

以尿中高蛋白水平為特征的腎病。腎病綜合征通常是由于腎臟中的小血管群受到破壞而引起的，這些血管會過濾血液中的廢物和多余的水分。 腎病綜合癥引起腫脹（水腫） - 特別是在你的腳和腳踝，并增加其他健康問題的風(fēng)險。腎病綜合征可以增加感染和血液凝塊的風(fēng)險。腎病綜合癥的體征和癥狀包括：嚴(yán)重腫脹（水腫），特別是在你的眼睛周圍以及你的腳踝和腳部; 泡沫尿，可能是由于尿液中蛋白質(zhì)過多引起的; 由于過多的液體滯留引起的體重增加;疲勞;食欲不振。腎病綜合征是腎小球?yàn)V過功能障礙，臨床表現(xiàn)為蛋白尿，水腫和終末期腎?。‥SRD）。 腎組織病理學(xué)可能表現(xiàn)為彌漫性系膜硬化（DMS）或局灶節(jié)段性腎小球硬化（FSGS）（Hinkes等，2006）。大多數(shù)NPHS3患者在腎活檢中表現(xiàn)出彌漫性系膜硬化，這是一種以系膜基質(zhì)擴(kuò)張為特征的病理性實(shí)體，無系膜細(xì)胞過多，足細(xì)胞肥大，足細(xì)胞空泡化，基底膜增厚，毛細(xì)血管腔開放減少（Gbadegesin等 。，2008）。關(guān)于腎病綜合征和FSGS的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見NPHS1（256300）。

腎病綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腎病綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腎病綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腎病綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有腎病綜合征，實(shí)現(xiàn)腎病綜合征遺傳阻斷的目的。

腎病綜合征遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，腎病綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將腎病綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)腎病綜合征的患病風(fēng)險。所以，要避免腎病綜合征的遺傳風(fēng)險，先要做腎病綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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