【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎病綜合征14型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

腎病綜合征14型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

腎病綜合征14型疾病介紹：

NPHS14是具有多系統(tǒng)表現(xiàn)的類固醇抗性腎病綜合征的一種形式，為常染色體隱性綜合征。 在多數(shù)在嬰幼兒或兒童早期發(fā)病的受累者發(fā)生與局灶性節(jié)段性腎小球硬化（FSGS）相關(guān)的進(jìn)行性腎功能障礙，并在幾年內(nèi)導(dǎo)致終末期腎病。 其他嬰兒則出現(xiàn)原發(fā)性腎上腺功能不全。 有些患者在子宮內(nèi)發(fā)生胎兒水腫和胎兒死亡。 疾病的其他特征可以包括魚鱗病，棘皮病，腎上腺功能不全，免疫缺陷和神經(jīng)缺陷（參考Prasad等人，2017和Lovric等人，2017的摘要）。 關(guān)于腎病綜合征和FSGS遺傳異質(zhì)性的討論，見NPHS1（256300）。

腎病綜合征14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腎病綜合征14型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腎病綜合征14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腎病綜合征14型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腎病綜合征14型，實(shí)現(xiàn)腎病綜合征14型遺傳阻斷的目的。

如何做腎病綜合征14型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致腎病綜合征14型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致腎病綜合征14型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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