【佳學(xué)基因檢測(cè)】多微小軸空病和非典型周期性麻痹可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

多微小軸空病和非典型周期性麻痹是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

多微小軸空病和非典型周期性麻痹疾病介紹：

多微小軸空病(multi-minicore disease,MmD)又稱(chēng)微小軸空病或多軸空病,由Engel等新穎報(bào)道,是一種非進(jìn)展的或緩慢進(jìn)展的罕見(jiàn)的先天性肌病。Sharma等對(duì)985例肌肉病患者實(shí)施肌肉活檢并進(jìn)行臨床分析,發(fā)現(xiàn)MmD僅占所有肌肉病的0.40%?，F(xiàn)對(duì)MmD的臨床表現(xiàn)、肌肉活檢、基因檢查及治療新進(jìn)展予以綜述。臨床表現(xiàn)MmD通常在嬰兒期或兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為肌張力降低,肢體無(wú)力,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。大約30%的患者在胎兒期出現(xiàn)異常征象,表現(xiàn)為胎動(dòng)減少及羊水過(guò)多,出生時(shí)吸吮無(wú)力,但隨后的幾個(gè)月吸吮無(wú)力可漸漸改善。也有部分患者成年后發(fā)病。MmD肢體無(wú)力常常近端重于遠(yuǎn)端,上肢重于下肢,偶有表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌無(wú)力。

多微小軸空病和非典型周期性麻痹基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為多微小軸空病和非典型周期性麻痹不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，多微小軸空病和非典型周期性麻痹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多微小軸空病和非典型周期性麻痹的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有多微小軸空病和非典型周期性麻痹，實(shí)現(xiàn)多微小軸空病和非典型周期性麻痹遺傳阻斷的目的。

如何做多微小軸空病和非典型周期性麻痹的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是多微小軸空病和非典型周期性麻痹的發(fā)病原因，并持續(xù)研究多微小軸空病和非典型周期性麻痹發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話(huà)：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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