【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥II型風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好?
基因檢測導(dǎo)讀:
粘多糖貯積癥II型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康恼扯嗵琴A積癥II型患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進行了粘多糖貯積癥II型的基因解碼,可以通過粘多糖貯積癥II型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
粘多糖貯積癥II型疾病介紹:
粘多糖貯積病II型(MPS II),又稱Hunter綜合征,是一種影響身體多處部位的疾病,患者幾乎全是男性。病情發(fā)展具有進行性加重的特點,不同患者加重的速度不同。出生時,患者不會表現(xiàn)出任何癥狀。2到4歲之間出現(xiàn)厚嘴唇、大圓臉頰、闊鼻、巨舌。聲帶擴大,導(dǎo)致聲音深沉嘶啞。氣道狹窄導(dǎo)致上呼吸道頻繁感染和睡眠呼吸暫停。隨著疾病的發(fā)展,個人需要醫(yī)療救助以保持呼吸道通暢。 其他許多器官和組織受到累及。患者常常具有巨頭、腦積水、肝脾腫大以及臍疝、腹股溝疝等癥狀。皮膚呈結(jié)節(jié)性增厚且不是很有彈性。有些患者具有獨特白色皮膚生長,看起來就像鵝卵石。多數(shù)患者聽力喪失和耳部反復(fù)感染。視網(wǎng)膜的光敏感受累引起視力下降。患兒經(jīng)常出現(xiàn)腕管綜合癥,其特征是麻木、刺痛、手和手指無力。頸部椎管狹窄會壓縮和損壞脊髓。MPS II也會累及心臟,許多患者的心臟瓣膜出現(xiàn)問題。心臟瓣膜異常引起心室肥厚,賊終導(dǎo)致心臟衰竭。 患兒穩(wěn)步增長到5歲左右,然后生長放緩,從而身材矮小?;颊呔哂嘘P(guān)節(jié)畸形(攣縮),明顯影響活動。多數(shù)患者具有多發(fā)性骨發(fā)育不良,即通過X射線觀察到多骨骼異常。多發(fā)性骨發(fā)育不良引起大部分長骨,特別是肋骨增厚。 MPS II分為嚴重和輕度兩種類型。這兩種類型如上所述影響許多器官和組織,嚴重型患者智力功能下降、疾病快速發(fā)展、6到8歲之間發(fā)育倒退,平均壽命是10至20歲。輕度MPS II患者的壽命也較短,但通常會活到成年并且智力不會受到影響。心臟疾病和氣道阻塞是導(dǎo)致這兩種類型患者死亡的主要原因。
粘多糖貯積癥II型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為粘多糖貯積癥II型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,粘多糖貯積癥II型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了粘多糖貯積癥II型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有粘多糖貯積癥II型,實現(xiàn)粘多糖貯積癥II型遺傳阻斷的目的。
粘多糖貯積癥II型可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得粘多糖貯積癥II型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有粘多糖貯積癥II型或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。