【佳學(xué)基因檢測(cè)】小兒一過(guò)性線粒體肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

小兒一過(guò)性線粒體肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

小兒一過(guò)性線粒體肌病疾病介紹：

可逆性COX缺乏引起的嬰兒線粒體肌病是一種罕見(jiàn)的線粒體疾病，其特征是嚴(yán)重張力減退的發(fā)病期和乳酸性酸中毒相關(guān)的全身性肌無(wú)力，但與其他線粒體疾病的區(qū)別在于受影響的個(gè)體在1歲后自發(fā)恢復(fù)（總結(jié)）作者：Mimaki等，2010）。參見(jiàn)短暫的嬰兒肝功能衰竭（LFIT; 613070），這是一種類似的疾病。該病臨床表征有：巨舌；頸肌無(wú)力；肌張力減退；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；廣泛低肌張力；肌病性面容；血清乳酸增高；肝臟腫大；肌肉無(wú)力導(dǎo)致的呼吸功能不全；乳酸酸中毒；粗糙的紅色肌纖維；血漿肉堿降低；血清肌酸磷酸激酶升高。

小兒一過(guò)性線粒體肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為小兒一過(guò)性線粒體肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，小兒一過(guò)性線粒體肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小兒一過(guò)性線粒體肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有小兒一過(guò)性線粒體肌病，實(shí)現(xiàn)小兒一過(guò)性線粒體肌病遺傳阻斷的目的。

小兒一過(guò)性線粒體肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，小兒一過(guò)性線粒體肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將小兒一過(guò)性線粒體肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)小兒一過(guò)性線粒體肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免小兒一過(guò)性線粒體肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做小兒一過(guò)性線粒體肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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