【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）疾病介紹：
線粒體DNA缺失綜合征-13是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為早期嬰兒性腦病，肌張力低下，乳酸酸中毒和嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。 來自患者組織的細(xì)胞顯示線粒體氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。關(guān)于常染色體隱性mtDNA消耗綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見MTDPS1（603041）。該病臨床表征有：尿道下裂；臉狹窄；白內(nèi)障；眼球震顫；舞蹈手足徐動(dòng)；小腦萎縮；腦??；肌張力障礙；斜頭畸形；肥厚性心肌??；短腳；中性粒細(xì)胞減少；腎小管性酸中毒；腦萎縮。
線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型），實(shí)現(xiàn)線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）遺傳阻斷的目的。
線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因檢測(cè)在哪兒做？
佳學(xué)基因一直從事線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）詞條，每年為數(shù)千患者找到了線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）的基因原因。線粒體DNA耗竭綜合征13（腦病型）基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。
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