【佳學(xué)基因檢測】線粒體DNA缺失綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
線粒體DNA缺失綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
線粒體DNA缺失綜合征疾病介紹:
線粒體DNA(mtDNA)缺失綜合征主要包含三種重疊的表型,其通常是單形的(即家族中只單次出現(xiàn)),但很少在同一家族的不同成員中觀察到,或者可能在給定的個體中隨時間演變。三種表型是Kearns-Sayre綜合征(KSS),Pearson綜合征和進行性外眼肌麻痹(PEO)。罕見的Leigh綜合征可能是mtDNA缺失的表現(xiàn)。 KSS是一種多系統(tǒng)疾病,其三聯(lián)特征為:發(fā)病年齡低于20歲;色素性視網(wǎng)膜病變和PEO。此外,受累者至少有以下癥狀之一:心臟傳導(dǎo)阻滯,腦脊液蛋白濃度大于100mg / dL或小腦共濟失調(diào)。通常在兒童時期發(fā)病。Pearson綜合征的特征在于鐵粒細(xì)胞性貧血和胰腺外分泌功能障礙,對患嬰是致命的。 PEO的特征是上瞼下垂,眼外肌肌麻痹(眼肌麻痹),口咽虛弱,以及近端肢體虛弱(虛弱的程度有差異),一般為良性。
線粒體DNA缺失綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體DNA缺失綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,線粒體DNA缺失綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了線粒體DNA缺失綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有線粒體DNA缺失綜合征,實現(xiàn)線粒體DNA缺失綜合征遺傳阻斷的目的。
線粒體DNA缺失綜合征基因測試機構(gòu)怎么找?怎么聯(lián)系
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得線粒體DNA缺失綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有線粒體DNA缺失綜合征或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。