【佳學(xué)基因檢測】米切爾 - 萊利綜合癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
米切爾 - 萊利綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
米切爾 - 萊利綜合癥疾病介紹:
Mitchell-Riley綜合征的特征是新生兒糖尿病,胰腺發(fā)育不全,腸閉鎖和膽囊發(fā)育不全或發(fā)育不全。 Mitchell-Riley綜合征與Martinez-Frias綜合征(601346)之間存在相當(dāng)大的表型重疊,后者的特征是除新生兒糖尿病外的Mitchell-Riley綜合征的特征,并且包括一些患者的氣管食管瘺(Smith等, 2010)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;糖尿病;膽汁淤積;腹瀉;吸收不良;十二指腸閉鎖;腸旋轉(zhuǎn)不良;高膽紅素血癥;高血糖;空腸閉鎖;膽道閉鎖;腸閉鎖。該病臨床表征有:糖尿??;膽汁淤積;腹瀉;吸收不良;十二指腸閉鎖;腸旋轉(zhuǎn)不良;高膽紅素血癥;高血糖;空腸閉鎖;膽道閉鎖;腸閉鎖。
米切爾 - 萊利綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為米切爾 - 萊利綜合癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,米切爾 - 萊利綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了米切爾 - 萊利綜合癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有米切爾 - 萊利綜合癥,實現(xiàn)米切爾 - 萊利綜合癥遺傳阻斷的目的。
米切爾 - 萊利綜合癥遺傳評估需要多少錢?
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