【佳學(xué)基因檢測】Meier-Gorlin綜合征基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
Meier-Gorlin綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腗eier-Gorlin綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進(jìn)行了Meier-Gorlin綜合征的基因解碼,可以通過Meier-Gorlin綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
Meier-Gorlin綜合征疾病介紹:
Meier-Gorlin綜合征是一種以身材矮小為主要特征的疾病。被認(rèn)為是原始侏儒癥的一種形式,因為發(fā)育問題始于出生前(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)。出生后,患者繼續(xù)緩慢生長。其他特征包括膝蓋骨不發(fā)達(dá)或缺失、小耳、小頭畸形。盡管具有小頭畸形癥狀,但多數(shù)患者智力正常。 有些患者其他骨骼異常,如手臂和腿部長骨異常狹窄、膝關(guān)節(jié)畸形使膝關(guān)節(jié)彎曲向后(膝反屈)、以及成骨作用緩慢(骨齡延遲)。 多數(shù)患者具有特殊面容,耳除了小還可能低置或向后旋轉(zhuǎn)。其他特征包括小口(小口畸形)、下頜不發(fā)達(dá)(小頜畸形)、嘴唇豐滿、高鼻梁的窄鼻子。 患者也可能出現(xiàn)性發(fā)育異常。一些男性患者出現(xiàn)睪丸較小或隱睪癥狀。女性患者可能外陰皺褶異常(大陰唇發(fā)育不良)和乳房較小。男性和女性患者腋毛稀疏或缺失。 患者其他特征包括喂養(yǎng)困難、肺氣腫或其他呼吸問題。
Meier-Gorlin綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Meier-Gorlin綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Meier-Gorlin綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Meier-Gorlin綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Meier-Gorlin綜合征,實現(xiàn)Meier-Gorlin綜合征遺傳阻斷的目的。
Meier-Gorlin綜合征的基因檢測有什么用?
Meier-Gorlin綜合征的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分Meier-Gorlin綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。