【佳學(xué)基因檢測(cè)】梅爾 - 戈林綜合征1分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

梅爾 - 戈林綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

梅爾 - 戈林綜合征1疾病介紹：

Meier-Gorlin綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，其特征為嚴(yán)重的宮內(nèi)和生后發(fā)育遲緩，小頭畸形，雙側(cè)小耳畸形和髕骨發(fā)育不良或發(fā)育不全（Shalev and Hall，2003年總結(jié)）。雖然幾乎所有的病例都有原發(fā)性侏儒癥，產(chǎn)前和產(chǎn)后發(fā)育遲緩，但并非所有病例都有小頭畸形、小耳畸形、髕骨缺乏/發(fā)育不良。盡管存在小頭畸形，智力通常是正常的（Bicknell等，2011）。Meier-Gorlin綜合征的大多形式是常染色體隱性遺傳疾病，包括Meier-Gorlin綜合征-1; Meier-Gorlin綜合征-2（613800），由染色體2q22上的ORC4基因（603056）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-3（613803），由染色體16q12上的ORC6基因（607213）突變引起; Meier-Gorlin綜合征-4（613804），由染色體16q上CDT1基因（605525）的突變引起;和Meier-Gorlin綜合征-5（613805），由染色體17q21上的CDC6基因（602627）突變引起。該病癥的常染色體顯性形式Meier-Gorlin綜合征-6（616835）由GMNN基因（602842）染色體6p22。

梅爾 - 戈林綜合征1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為梅爾 - 戈林綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，梅爾 - 戈林綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了梅爾 - 戈林綜合征1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有梅爾 - 戈林綜合征1，實(shí)現(xiàn)梅爾 - 戈林綜合征1遺傳阻斷的目的。

梅爾 - 戈林綜合征1基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事梅爾 - 戈林綜合征1的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)梅爾 - 戈林綜合征1詞條，每年為數(shù)千患者找到了梅爾 - 戈林綜合征1的基因原因。梅爾 - 戈林綜合征1基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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