【佳學(xué)基因檢測】髓質(zhì)囊性腎病1分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
髓質(zhì)囊性腎病1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
髓質(zhì)囊性腎病1疾病介紹:
常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病,MUC1相關(guān)(ADTKD-MUC1;先前的髓質(zhì)囊性腎病1型)是腎臟特異性疾病。其特征在于緩慢進行性腎小管間質(zhì)疾病,其導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)和透析或腎移植的需要。 ESRD通常發(fā)生在成年期,但變化極大,發(fā)生在20至70歲之間的任何年齡。與常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病,UMOD相關(guān)(ADTKD-UMOD(以前的UMOD相關(guān)腎病,髓樣囊性腎病2型)不同,ADTKD-MUC1的痛風(fēng)是腎功能衰竭的后遺癥,而不是該疾病的主要表現(xiàn)。高血壓也似乎是該疾病的后遺癥,發(fā)生在腎衰竭發(fā)生后。臨床特征:腎小球硬化;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;高血壓;貧血;腎小管間質(zhì)性腎炎;腎皮質(zhì)萎縮;腦萎縮;高尿酸血癥;腎尿酸清除受損;管狀基底膜崩解;腦萎縮。該病臨床表征有:腎小球硬化;腎皮髓質(zhì)囊腫;高血壓;貧血;腎小管間質(zhì)性腎炎;腎皮質(zhì)萎縮;腦萎縮;高尿酸血癥;腎尿酸清除障礙;腎小管基底膜解體;腦萎縮。
髓質(zhì)囊性腎病1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為髓質(zhì)囊性腎病1不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,髓質(zhì)囊性腎病1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了髓質(zhì)囊性腎病1的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有髓質(zhì)囊性腎病1,實現(xiàn)髓質(zhì)囊性腎病1遺傳阻斷的目的。
如何做髓質(zhì)囊性腎病1基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致髓質(zhì)囊性腎病1發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致髓質(zhì)囊性腎病1發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。