【佳學(xué)基因檢測】梅克爾綜合征7型基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
梅克爾綜合征7型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)γ房藸柧C合征7型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行梅克爾綜合征7型遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
梅克爾綜合征7型疾病介紹:
Meckel綜合征是一種常染色體隱性前或圍產(chǎn)期致死性疾病,其特征為腎囊腫和不同的相關(guān)特征,包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常(典型的枕葉腦膨出),肝管發(fā)育不良和囊腫以及軸后多指(趾)(Baala總結(jié) 等人,2007)。這種常染色體隱性遺傳病為Meckel綜合征7型,其基于經(jīng)典表型三聯(lián)征(1)囊性腎病; (2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,以及(3)由Meckel(1822),Salonen(1984)和Logan等人定義的肝異常。(2011年)。 根據(jù)這些標(biāo)準(zhǔn),多指是一個(gè)可變特征。Herriot等人。 (1991)和Al-Gazali等人 (1996)的結(jié)論是,丹迪 - 沃克畸形可能是MKS中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的表型表現(xiàn)。關(guān)于Meckel綜合征遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論,參見MKS1(249000)。該病臨床表征有:膽管增生;羊水過少;胰腺囊腫;腸旋轉(zhuǎn)不良;肺發(fā)育缺陷/不全。
梅克爾綜合征7型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為梅克爾綜合征7型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,梅克爾綜合征7型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了梅克爾綜合征7型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有梅克爾綜合征7型,實(shí)現(xiàn)梅克爾綜合征7型遺傳阻斷的目的。
梅克爾綜合征7型遺傳評估需要多少錢?
首先要查找可以進(jìn)行梅克爾綜合征7型基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對梅克爾綜合征7型進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索梅克爾綜合征7型,可以看到佳學(xué)基因可以做梅克爾綜合征7型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。就這一點(diǎn),說明檢測機(jī)構(gòu)對梅克爾綜合征7型的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目??梢赃M(jìn)行梅克爾綜合征7型的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。