【佳學(xué)基因檢測】青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因篩查怎么做才會正確？
疾病確診導(dǎo)讀：
青年成人發(fā)病型糖尿癥14型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
青年成人發(fā)病型糖尿癥14型疾病介紹：
青少年-14（MODY14）的成熟發(fā)病糖尿病是由染色體3p14上APPL1基因（604299）的雜合突變引起的。關(guān)于MODY的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，參見606391。Prudente等（2015）在至少連續(xù)3代存在糖尿病的60個家庭中進行全外顯子組測序;先證者和至少1名一級親屬在35歲前被診斷患有糖尿病;糖尿病只從一側(cè)進入家庭;在6種賊常見的MODY基因中未鑒定出突變（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2個家族中，他們鑒定了APPL1基因中的雜合突變：4代意大利家族中的無義突變（L552X; 604299.0001）和4代美國家族中的錯義突變（D94N; 604299.0002）。功能分析表明兩者都是功能喪失突變。在意大利家庭中，檢測到的10名未受影響的攜帶者均未滿40歲，并且被認為仍有患糖尿病的風(fēng)險，因為該家庭診斷的中位年齡為38歲。在美國家庭中，檢測到一名48歲未受影響的攜帶者男性。該病臨床表征有：糖尿病；青少年的成年發(fā)病型糖尿病。
青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為青年成人發(fā)病型糖尿癥14型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，青年成人發(fā)病型糖尿癥14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有青年成人發(fā)病型糖尿癥14型，實現(xiàn)青年成人發(fā)病型糖尿癥14型遺傳阻斷的目的。
青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因檢測有什么用？
青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分青年成人發(fā)病型糖尿癥14型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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