【佳學(xué)基因檢測(cè)】Mast綜合癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Mast綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Mast綜合癥疾病介紹：

桅桿綜合征是遺傳性痙攣性截癱的常染色體隱性復(fù)雜形式，其中進(jìn)行性痙攣性下肢癱瘓與更高級(jí)的認(rèn)知衰退，癡呆和其他神經(jīng)系統(tǒng)異常的病例相關(guān)。癥狀發(fā)作通常發(fā)生在成年期，并且該病癥是漸進(jìn)性的，嚴(yán)重程度不同。腦成像顯示胼um體變薄。這種疾病在Old Order Amish中頻繁發(fā)生（Simpson等人，2003年總結(jié)）。關(guān)于常染色體隱性痙攣性截癱的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)SPG5A（270800）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;電機(jī)延遲;失用癥;痙攣性下肢癱瘓;發(fā)病;周?chē)窠?jīng)病變;動(dòng)力學(xué)緘默癥。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；運(yùn)動(dòng)延遲；失用；痙攣性雙下肢癱；周?chē)窠?jīng)?。贿\(yùn)動(dòng)不能緘默癥。

Mast綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Mast綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Mast綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Mast綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Mast綜合癥，實(shí)現(xiàn)Mast綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做Mast綜合癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Mast綜合癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Mast綜合癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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