【佳學(xué)基因檢測】馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥疾病介紹：

馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶（MAAID）缺乏的特征在于血液和尿液中琥珀酰丙酮略有升高，通常通過新生兒篩查來鑒定。 肝功能和凝血是正常的。 MAAID與肝腎炎酪氨酸血癥（TYRSN1; OMIM : 276700）不同，其也由新生兒篩查高琥珀酰丙酮血癥時(shí)鑒定出來的，但是MAAID合并有肝功能衰竭，腎小管病，r ets病和卟啉癥樣神經(jīng)系統(tǒng)危象，是一種非常嚴(yán)重的疾病。 MAAID和TYRSN1分別由苯丙氨酸和酪氨酸降解途徑中編碼倒數(shù)第二和賊終酶的基因突變引起。

馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致馬來酰乙酰乙酸異構(gòu)酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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