【佳學(xué)基因檢測】Maffucci綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Maffucci綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Maffucci綜合征疾病介紹：

馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點是多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，為骨骼內(nèi)軟骨的非癌性（良性）生長。該增生賊常發(fā)生在四肢骨骼，特別是手骨和足骨，然而也可發(fā)生于顱骨、肋骨和脊椎骨（椎骨）。 內(nèi)生軟骨瘤可能導(dǎo)致嚴(yán)重的骨骼畸形、四肢縮短和骨折。 馬富奇綜合征的癥狀和體征可于出生時檢測到，盡管通常直到大約5歲左右才表現(xiàn)明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨頭兩端附近，患者成年早期生長停止時，這些部位的正常成骨活動常常停止。由于馬富奇綜合征相關(guān)的骨畸形，本病患者通常身材矮小且肌肉不發(fā)達。 通過表現(xiàn)在皮膚上的紅色或紫色相纏結(jié)的異常血管（血管瘤），可把馬富奇綜合征與一種涉及內(nèi)生軟骨瘤的相似疾病（內(nèi)生軟骨瘤?。┫鄥^(qū)分。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也發(fā)生淋巴管瘤，這是由攜帶淋巴液的細(xì)管（淋巴管）組成的團塊。這些增生可以發(fā)生于身體的任何地方。 雖然與馬富奇綜合征相關(guān)的內(nèi)生軟骨瘤起始為良性，但也可能發(fā)生癌變（惡性）。特殊情況下，患者可能發(fā)生骨癌，稱為軟骨肉瘤，特別是在顱骨。馬富奇綜合征患者發(fā)生其他癌癥如卵巢癌或肝癌的風(fēng)險增加。 馬富奇綜合征患者通常壽命正常且智力不受影響。他們身體損害的程度取決于各自的骨骼畸形，但在大多數(shù)情況下，他們的主要活動不受限制。

Maffucci綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Maffucci綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Maffucci綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Maffucci綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Maffucci綜合征，實現(xiàn)Maffucci綜合征遺傳阻斷的目的。

Maffucci綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Maffucci綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Maffucci綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Maffucci綜合征的基因原因。Maffucci綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細(xì)致的解答。

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