【佳學(xué)基因檢測(cè)】Loeys-Dietz綜合征1分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
Loeys-Dietz綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Loeys-Dietz綜合征1疾病介紹:
Loeys-Dietz綜合征(英文名:Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一種遺傳性結(jié)締組織病,2005年正式命名,與馬凡氏綜合征、Ehler-Danlos綜合征(血管型)、 Shprintzen-Goldberg綜合征有部分共同的特征。由于LDS是新近剛被定義的一種病,部分之前被診斷為馬凡或不典型馬凡可能事實(shí)是LDS患者。LDS是由于TGFBR1 或 TGFBR2基因突變所致。LDS可影響人體的心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)、皮膚、內(nèi)臟器官(小腸、脾、子宮等)等臟器器官。
Loeys-Dietz綜合征1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)oeys-Dietz綜合征1不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Loeys-Dietz綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Loeys-Dietz綜合征1的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Loeys-Dietz綜合征1,實(shí)現(xiàn)Loeys-Dietz綜合征1遺傳阻斷的目的。
如何做Loeys-Dietz綜合征1基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致Loeys-Dietz綜合征1發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Loeys-Dietz綜合征1發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。