【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)腦回畸形5可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

無(wú)腦回畸形5是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

無(wú)腦回畸形5疾病介紹：

Lissencephaly-5是一種常染色體隱性腦畸形，其特征是皮質(zhì)中的鵝卵石變化，后部區(qū)域更嚴(yán)重，以及皮質(zhì)下帶異位。受影響的個(gè)體患有腦積水，癲癇發(fā)作和嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育（Radmanesh等，2013總結(jié)）。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)遺傳性遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)LIS1（607432）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視神經(jīng)萎縮;小腦發(fā)育不全;無(wú)腦回畸形;枕部腦膨出;灰質(zhì)異位;腦干發(fā)育不全;嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;頭圍增加。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；小腦發(fā)育不全；無(wú)腦回畸形；枕葉腦膨出；灰質(zhì)異位；腦干發(fā)育不良；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩。

無(wú)腦回畸形5基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無(wú)腦回畸形5不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無(wú)腦回畸形5發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無(wú)腦回畸形5的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有無(wú)腦回畸形5，實(shí)現(xiàn)無(wú)腦回畸形5遺傳阻斷的目的。

如何做無(wú)腦回畸形5的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是無(wú)腦回畸形5的發(fā)病原因，并持續(xù)研究無(wú)腦回畸形5發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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