【佳學(xué)基因檢測】丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸疾病介紹：

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸（LTBL）是一種影響大腦的疾病。 LTBL是一組稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的遺傳性疾病之一，其特征是神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)異常。白質(zhì)由神經(jīng)纖維覆蓋，稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)，隔離神經(jīng)纖維，促進(jìn)神經(jīng)快速傳遞脈沖.LTBL的特點(diǎn)是大腦的明顯變化，可以通過磁共振成像（MRI）看到。這些異常通常涉及大腦區(qū)域的大腦和小腦的白質(zhì)。其他區(qū)域也可以看到異常大腦，包括腦干，是連接脊髓的部分。受影響的大腦區(qū)域包括丘腦，中腦，腦橋和延髓。連接大腦左右兩半的組織變?。輈all體（corpus callosum）也發(fā)生在患有LTBL的人群中。此外，大多數(shù)受累者在大腦和其他地方都有高水平的稱為乳酸的物質(zhì)。身體。病情的嚴(yán)重程度各不相同。輕度受累者通常在6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀和體征。精神和運(yùn)動能力的喪失（精神運(yùn)動性退化），肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和極度煩躁是常見的，一些輕度LTBL患者會發(fā)生癲癇發(fā)作。然而，在2歲以后，病情的體征和癥狀得到改善：受影響的兒童恢復(fù)一些精神運(yùn)動能力，癲癇發(fā)作減少或消失，MRI結(jié)果變得更加正常，乳酸水平下降。嚴(yán)重受累者具有在出生后不久開始的特征。這些嬰兒通常具有延遲發(fā)展的精神和運(yùn)動能力（精神運(yùn)動延遲），弱肌張力（張力減退），不自主的肌肉緊張（肌張力障礙），肌肉痙攣和癲癇發(fā)作。有些人的乳酸水平極高（乳酸性酸中毒），可導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。一些嚴(yán)重受影響的嬰兒出現(xiàn)肝功能衰竭。在嚴(yán)重的情況下，癥狀和體征不會改善，并可能危及生命。在一些患有LTBL的人中，這些特征介于輕度和重度之間。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸，實(shí)現(xiàn)丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸遺傳阻斷的目的。

如何做丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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