【佳學(xué)基因檢測(cè)】致死性短肢矮身材基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

致死性短肢矮身材是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

致死性短肢矮身材疾病介紹：

致死性骨發(fā)育不全（TD）是一種短肢侏儒綜合征，在圍產(chǎn)期通常是致命的。 TD分為I型，其特征為具有弓形股骨的微小瘢痕，并且罕見(jiàn)地具有不同嚴(yán)重性的三葉草頭骨畸形（Kleeblattsch?del）的存在; 和II型，其特征為具有直股骨和均勻存在的中度至重度苜蓿葉顱骨畸形。 I型和II型常見(jiàn)的其他特征包括：肋骨短，胸廓狹窄，頭頂畸形，獨(dú)特的面部特征，短指甲，張力減退和沿著四肢多余的皮膚褶皺。 大多數(shù)受影響的嬰兒在出生后不久即死于呼吸功能不全。 據(jù)報(bào)罕見(jiàn)的長(zhǎng)期幸存者。

致死性短肢矮身材基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為致死性短肢矮身材不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，致死性短肢矮身材發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了致死性短肢矮身材的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有致死性短肢矮身材，實(shí)現(xiàn)致死性短肢矮身材遺傳阻斷的目的。

致死性短肢矮身材的基因檢測(cè)有什么用？

致死性短肢矮身材的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分致死性短肢矮身材和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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