【佳學(xué)基因檢測(cè)】Leigh綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Leigh綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Leigh綜合征疾病介紹：

Leigh綜合征是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者一般在出生后的先進(jìn)年發(fā)病。該疾病的特征是思維和運(yùn)動(dòng)能力（精神運(yùn)動(dòng)性退化HP:0007272）漸進(jìn)性的缺失，患者一般在兩到三年之內(nèi)會(huì)死于呼吸衰竭。少數(shù)患者直到成年時(shí)才會(huì)發(fā)病，或者疾病惡化的程度較慢。 Leigh綜合征的嬰兒患者，早期癥狀常常是嘔吐，腹瀉，吞咽困難（吞咽困難HP:0002015），這會(huì)影響進(jìn)食。這類(lèi)問(wèn)題也往往會(huì)導(dǎo)致患者生長(zhǎng)和體重比正常水平低（生長(zhǎng)不良HP:0001508）。Leigh綜合征常見(jiàn)的癥狀還有嚴(yán)重的肌肉疾病和運(yùn)動(dòng)障礙。患者可能會(huì)出現(xiàn)肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），不自主的肌肉收縮（肌張力障礙HP:0001332），運(yùn)動(dòng)和平衡性問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)HP:0001251）。Leigh綜合征的患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)四肢無(wú)力且失去感覺(jué)（周?chē)窠?jīng)病變HP:0009830），這可能會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)困難。 Leigh綜合征也有一些其他的癥狀。多數(shù)該病的患者，眼部運(yùn)動(dòng)的肌肉（眼肌癱瘓HP:0000597）會(huì)出現(xiàn)肌無(wú)力或癱瘓癥狀；還會(huì)有快速、不自主的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫HP:0000639）?；蛘哐劬Φ酱竽X之間負(fù)責(zé)傳遞信息功能的神經(jīng)出現(xiàn)退化（視神經(jīng)萎縮HP:0000648）。常見(jiàn)癥狀還有嚴(yán)重的呼吸困難，并且癥狀會(huì)逐步惡化，直到引起急性呼吸衰竭。有些患者會(huì)發(fā)展為肥厚性心肌病（HP:0001639），該疾病患者心肌肥厚，從而引起心臟泵血困難。此外，Leigh綜合征的患者體內(nèi)經(jīng)常會(huì)有乳酸堆積，血液，尿液中乳酸出現(xiàn)過(guò)量，腦和脊髓周?chē)哂斜Ｗo(hù)功能的液體（腦脊液）中也會(huì)有過(guò)量乳酸。 Leigh綜合征的癥狀和體征是，患者腦部會(huì)出現(xiàn)區(qū)域性的組織損傷（損傷）。磁共振成像（MRI）這種臨床檢查項(xiàng)目能顯示出患者腦部病變的區(qū)域。常見(jiàn)的病變區(qū)域有基底神經(jīng)節(jié)，功能是幫助控制運(yùn)動(dòng)；小腦，負(fù)責(zé)調(diào)控平衡能力和動(dòng)作協(xié)調(diào)；腦干，功能是連接大腦和脊髓，并且能調(diào)節(jié)吞咽和呼吸功能。腦部病變常常會(huì)伴隨有神經(jīng)周?chē)枨誓さ娜笔В撍枨蔋P:0007258），這會(huì)降低神經(jīng)對(duì)運(yùn)動(dòng)肌肉的激活能力，或者降低身體其他部位傳遞給大腦感覺(jué)信息的能力。

Leigh綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)eigh綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Leigh綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Leigh綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Leigh綜合征，實(shí)現(xiàn)Leigh綜合征遺傳阻斷的目的。

Leigh綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行Leigh綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Leigh綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索Leigh綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Leigh綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)Leigh綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行Leigh綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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