【佳學(xué)基因檢測】左室心肌致密化不全1可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
左室心肌致密化不全1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
左室心肌致密化不全1疾病介紹:
左心室非致密化(LVNC)的特征在于左心室的肥大和低動力段中的許多突出的小梁和深的小梁間凹陷(Sasse-Klaassen等,2004)。機(jī)械基礎(chǔ)被認(rèn)為是心肌發(fā)育的宮內(nèi)阻滯,缺乏松散心肌網(wǎng)絡(luò)的壓實。 LVNC可以單獨發(fā)生或與先天性心臟病相關(guān)。在二維超聲心動圖上可以識別出獨特的形態(tài)學(xué)特征(Kurosaki等,1999)。心肌的非致密化有時被稱為海綿狀心肌。 Stollberger等。 (2002)評論術(shù)語“孤立性LVNC”,意指LVNC沒有共存的心臟異常,具有誤導(dǎo)性,因為幾乎所有LVNC患者都發(fā)現(xiàn)了額外的心臟異常。左心室非致密化的遺傳異質(zhì)性常染色體顯性左心室非致密化的基因座已經(jīng)在染色體11p15(LVNC2; 609470)上鑒定.LVNC3(參見605906)是由染色體10q23上的LDB3基因(605906)中的突變引起的。 LVNC4(參見613424)由染色體15q14上的ACTC1基因(102540)中的突變引起。 LVNC5(見613426)是由染色體14q12上MYH7基因(160760)的突變引起的。 LVNC6(參見601494)由染色體1q32上的TNNT2基因(191045)的突變引起。 LVNC7(615092)由染色體18q11上的MIB1基因(608677)的突變引起。 LVNC8(615373)由染色體1p36上的PRDM16基因(605557)的突變引起。 LVNC9(參見611878)是由染色體15q22上的TPM1基因(191010)中的突變引起的。 LVNC10(615396)由染色體11p11上的MYBPC3基因(600958)的突變引起.LVNC也可作為X連鎖病癥的一部分發(fā)生,Barth綜合征(302060),由染色體上TAZ基因(300394)的突變引起Xq28。臨床特征:心源性猝死;室性心律失常;左心發(fā)育不良;心房顫動;左心衰竭;左心室非致密性心肌病;左心室不致密。該病臨床表征有:心臟猝死;室性心律失常;左心發(fā)育不全;房顫;左室致密化不全心肌病。
左室心肌致密化不全1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為左室心肌致密化不全1不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,左室心肌致密化不全1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了左室心肌致密化不全1的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有左室心肌致密化不全1,實現(xiàn)左室心肌致密化不全1遺傳阻斷的目的。
如何做左室心肌致密化不全1的基因檢測?
在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是左室心肌致密化不全1的發(fā)病原因,并持續(xù)研究左室心肌致密化不全1發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://deyicom.cn.