【佳學基因檢測】萊伯先天性黑蒙14可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

萊伯先天性黑蒙14是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

萊伯先天性黑蒙14疾病介紹：

Leber先天性黑蒙（LCA）是一種嚴重的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，通常在出生后的先進年就會變得明顯。視功能通常較差，常伴有眼球震顫，遲鈍或近乎缺乏瞳孔反應，畏光，高度遠視和圓錐角膜。視敏度很少超過20/400。一個特征性的發(fā)現(xiàn)是Franceschetti的眼睛數(shù)字標志，包括眼睛戳，按壓和摩擦。眼底的外觀變化很大。雖然視網(wǎng)膜可能賊初看起來正常，但色素性視網(wǎng)膜病變會讓人想起色素性視網(wǎng)膜炎，后來常見于視網(wǎng)膜電圖（ERG）的特征是“不可檢測”或嚴重不正常。臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿狀錐體營養(yǎng)不良;視神經(jīng)纖維變性;視網(wǎng)膜變性;錐/錐狀桿營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;中央暗點;畏光;眼球震顫; Nyctalopia;蒼白;瀑布。該病臨床表征有：視盤蒼白；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；中心暗點；畏光；眼球震顫；蒼白圈；跌倒。

萊伯先天性黑蒙14基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為萊伯先天性黑蒙14不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，萊伯先天性黑蒙14發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了萊伯先天性黑蒙14的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有萊伯先天性黑蒙14，實現(xiàn)萊伯先天性黑蒙14遺傳阻斷的目的。

如何進行萊伯先天性黑蒙14的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行萊伯先天性黑蒙14的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定萊伯先天性黑蒙14發(fā)生的基因原因。不知道如何進行萊伯先天性黑蒙14的基因解碼、基因檢測。佳學基因是萊伯先天性黑蒙14基因解碼的專業(yè)機構，使得萊伯先天性黑蒙14的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致萊伯先天性黑蒙14發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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