【佳學(xué)基因檢測(cè)】Lafora進(jìn)行性肌陣攣可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Lafora進(jìn)行性肌陣攣是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Lafora進(jìn)行性肌陣攣疾病介紹:
Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇是一種腦部疾病,其特征是癲癇反反復(fù)作(癲癇Seizures),智力功能下降。該病的主要癥狀和體征通常出現(xiàn)在童年后期或青春期,并且隨時(shí)間惡化。肌陣攣(HP:0001336)這一術(shù)語是指肌肉突然出現(xiàn)不自主的痙攣和抽搐,導(dǎo)致身體的一部分或是整個(gè)身體受累。當(dāng)患者處于休息狀態(tài)時(shí)可出現(xiàn)肌陣攣,而運(yùn)動(dòng),興奮,或閃爍光(光刺激)均會(huì)使癥狀變得嚴(yán)重。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇疾病的晚期患者,會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)持續(xù)的肌陣攣,并且影響整個(gè)身體。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者通常會(huì)發(fā)生幾種類型的癲癇。全身性強(qiáng)直陣攣性癲癇(又稱癲癇大發(fā)作)會(huì)影響整個(gè)身體,導(dǎo)致肌肉強(qiáng)直,抽搐,意識(shí)喪失。患者還可能會(huì)出現(xiàn)枕葉癲癇發(fā)作,可能會(huì)引起暫時(shí)失明和幻視(HP:0002367)。隨著時(shí)間延長(zhǎng),癲癇癥狀會(huì)惡化,并且變得難以治療。也可能會(huì)發(fā)生一種危及生命的癲癇癥狀,稱為癲癇持續(xù)狀態(tài)(HP:0002133)。癲癇持續(xù)狀態(tài)是指癲癇持續(xù)發(fā)作,并且超過數(shù)分鐘。患者在癲癇發(fā)作的同時(shí),智力功能也開始下降。該疾病患者的早期癥狀和體征有行為異常,抑郁(HP:0000716),精神錯(cuò)亂,和言語困難(構(gòu)音障礙HP:0001260)。隨著病情的發(fā)展,智力功能的持續(xù)減退(癡呆HP:0000726)會(huì)嚴(yán)重?fù)p害患者的記憶,判斷和思維能力?;颊咴诙畮讱q時(shí)會(huì)有效失去日常生活自理能力,并且賊終發(fā)展為需要全面的護(hù)理。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者在新穎發(fā)病后,通常能繼續(xù)存活10年。
Lafora進(jìn)行性肌陣攣基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)afora進(jìn)行性肌陣攣不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Lafora進(jìn)行性肌陣攣發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Lafora進(jìn)行性肌陣攣的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Lafora進(jìn)行性肌陣攣,實(shí)現(xiàn)Lafora進(jìn)行性肌陣攣遺傳阻斷的目的。
Lafora進(jìn)行性肌陣攣遺傳評(píng)估需要多少錢?
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