【佳學基因檢測】克拉伯病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

克拉伯病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

克拉伯病疾病介紹：

克拉伯?。ㄒ卜Q為球形細胞腦白質營養(yǎng)不良）是一種影響神經系統(tǒng)的退行性疾病。該病是由半乳糖神經酰胺酶缺乏引起的。該酶缺乏會損害髓鞘的生長和維護，髓鞘是包裹在快速傳遞神經沖動的神經細胞表面的覆蓋物?？死∈?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/2020/27512.html' target='_blank'>腦白質營養(yǎng)不良的一部分，脫髓鞘引起該病。克拉伯病以球狀細胞異常為特征，即球狀細胞中有多個核。 克拉伯病的癥狀始于1歲前（嬰兒型）。先進體征和癥狀包括易怒、肌無力、喂養(yǎng)困難、無感染發(fā)燒、身姿僵硬、身心發(fā)育遲緩。隨著病情的發(fā)展，肌肉繼續(xù)變弱，影響嬰兒的行動、咀嚼、吞咽和呼吸能力?；純阂矔霈F視力喪失和癲癇。 始于兒童期、青春期或成年期（晚發(fā)型）的克拉伯病比較少見。視力問題和行走困難是該型的賊常見癥狀，但是患者的癥狀和體征差異很大。

克拉伯病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為克拉伯病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，克拉伯病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了克拉伯病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有克拉伯病，實現克拉伯病遺傳阻斷的目的。

如何做克拉伯病基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致克拉伯病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致克拉伯病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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