【佳學(xué)基因檢測】Kohlschutter綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Kohlschutter綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Kohlschutter綜合癥疾病介紹：

Kohlschutter-Tonz綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩，早發(fā)性頑固性癲癇發(fā)作，痙攣和釉質(zhì)發(fā)育不全，影響原發(fā)牙和次級牙，并導(dǎo)致牙齒黃色或棕色變色。盡管表型是一致的，但存在可變性。智力殘疾與癲癇發(fā)作的嚴(yán)重程度有關(guān)，因此紊亂可被視為癲癇性腦病。一些嬰兒在癲癇發(fā)作之前顯示正常發(fā)育，而其他嬰兒從出生開始延遲。受影響賊嚴(yán)重的人有嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，從未獲得言語，并在生命早期臥床不起（Schossig等人，2012年和Mory等人，2012年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;釉質(zhì)發(fā)育不全;小腦發(fā)育不全;腦萎縮;腦電圖異常;可變表現(xiàn)力;協(xié)同失調(diào);牙齒顏色異常;腦萎縮;癲癇性腦病。該病臨床表征有：牙釉質(zhì)生長不全；小腦發(fā)育不全；腦萎縮；腦電圖異常；協(xié)同失調(diào)；牙齒顏色異常；腦萎縮；癲癇性腦病。

Kohlschutter綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kohlschutter綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Kohlschutter綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Kohlschutter綜合癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Kohlschutter綜合癥，實(shí)現(xiàn)Kohlschutter綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做Kohlschutter綜合癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Kohlschutter綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Kohlschutter綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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