【佳學(xué)基因檢測(cè)】Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

Klippel-Feil綜合征（KFS）是一種先天性異常，其特征在于頸椎的形成或分割缺陷，導(dǎo)致融合的外觀。臨床三聯(lián)征包括短頸，低后發(fā)際和有限的頸部運(yùn)動(dòng)，盡管不到50％的患者表現(xiàn)出所有3種臨床特征（Tracy等，2004）.Clarke等。 （1998）提出了一種KFS分類系統(tǒng)，其中常染色體隱性形式的特點(diǎn)是C1上賊多的延髓融合，并存在嚴(yán)重的相關(guān)異常，包括短頸，心臟缺陷和顱面畸形。對(duì)于一般描述和討論Klippel-Feil綜合征的遺傳異質(zhì)性，見KFS1（118100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;頸部活動(dòng)范圍有限;短脖子;低后發(fā)際;脊柱側(cè)彎;融合頸椎;宮頸C2 / C3椎體融合。該病臨床表征有：腭裂；頸部運(yùn)動(dòng)范圍受限；短頸；后發(fā)際低；脊柱側(cè)彎；頸椎融合。

Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳，實(shí)現(xiàn)Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。

如何做Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Klippel-Feil綜合征2，常染色體隱性遺傳發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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