【佳學(xué)基因檢測(cè)】KCNK9印跡綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
KCNK9印跡綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
KCNK9印跡綜合征疾病介紹:
KCNK9印跡綜合征是一種罕見病癥,其特征是出生時(shí)肌張力弱(張力減退)。結(jié)果,受影響的嬰兒缺乏能量(嗜睡),一個(gè)微弱的哭泣,他們的移動(dòng)比正常少。面部虛弱和吮吸能力差導(dǎo)致喂養(yǎng)困難,這可能導(dǎo)致無法生長(zhǎng)和增重(不能茁壯成長(zhǎng))。吞咽困難(吞咽困難)通常持續(xù)到青春期。雖然肌肉張力可能隨著時(shí)間的推移而改善,但受累者通常在成年期有一些弱點(diǎn)。這種弱點(diǎn)可導(dǎo)致關(guān)節(jié)有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性彎曲(攣縮)和脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸).KCNK9印跡綜合征的特征還在于智力障礙和言語和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展,如坐姿和走路。許多受累者在整個(gè)生命中都有限的言語。這種情況與不尋常的面部特征有關(guān),包括在太陽穴處變窄的細(xì)長(zhǎng)面;一個(gè)向上指向的上唇(稱為帳篷唇);唇和鼻子之間的短而寬的空間(人中);小下頜(小頜);和異常形狀的眉毛。一些受累者在口腔頂部有一個(gè)開口(腭裂)。除了不尋常的面部特征外,一些患有KCNK9印記綜合征的人還有一個(gè)長(zhǎng)頸,一個(gè)狹窄的胸部和錐形手指。
KCNK9印跡綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為KCNK9印跡綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,KCNK9印跡綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了KCNK9印跡綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有KCNK9印跡綜合征,實(shí)現(xiàn)KCNK9印跡綜合征遺傳阻斷的目的。
KCNK9印跡綜合征基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找?怎么聯(lián)系
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得KCNK9印跡綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有KCNK9印跡綜合征或其他遺傳病,請(qǐng)致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。