【佳學(xué)基因檢測(cè)】卡爾曼綜合征6分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

卡爾曼綜合征6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

卡爾曼綜合征6疾病介紹：

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個(gè)體的正常嗅覺(jué)（正常IGD）和嗅覺(jué)受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見(jiàn)?；加?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時(shí)）IGD的嬰兒通常患有小陰莖和隱睪癥。患有IGD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)?；加蠭GD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒(méi)有第二性征（例如，面部和腋毛生長(zhǎng)，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒(méi)有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線(xiàn)性生長(zhǎng)的速度通常是正常的，除了沒(méi)有明顯的青春期生長(zhǎng)突增。臨床特征：性腺功能減退性性腺機(jī)能減退;嗅覺(jué)喪失;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；嗅覺(jué)喪失；促性腺激素缺乏癥。

卡爾曼綜合征6基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡爾曼綜合征6不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡爾曼綜合征6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡爾曼綜合征6的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有卡爾曼綜合征6，實(shí)現(xiàn)卡爾曼綜合征6遺傳阻斷的目的。

卡爾曼綜合征6的基因檢測(cè)有什么用？

卡爾曼綜合征6的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分卡爾曼綜合征6和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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