【佳學基因檢測】孤立Pierre Robin序列基因檢測在哪兒做?
基因檢測導讀:
孤立Pierre Robin序列是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康墓铝ierre Robin序列患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進行了孤立Pierre Robin序列的基因解碼,可以通過孤立Pierre Robin序列基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
孤立Pierre Robin序列疾病介紹:
孤立皮埃爾羅賓序列(Isolated Pierre Robin sequence)是一組引起頭部和面部畸形的疾病,由小頜畸形、舌后墜和腭裂組成。該病被描述為序列,是因為下頜發(fā)育不全在出生前會引發(fā)一系列事件,導致其他體征和癥狀。具體來說,小頜異常會影響舌的位置和上顎的形成,導致舌后墜和腭裂。皮埃爾羅賓序列特征的組合在早期導致呼吸困難和進食問題。其結(jié)果是,一些患兒沒有按預(yù)期速度生長和增加體重(生長遲緩)。一些患兒,下頜骨加快生長,這些患者有正常尺寸的下巴。 一些皮埃爾羅賓序列作為累及機體其他器官和組織綜合征的一部分,如軀干發(fā)育異常或Stickler綜合征。這些實例被描述為綜合征。當皮埃爾羅賓序列單獨發(fā)生時,被描述為非綜合征或孤立的。約20%到40%的皮埃爾羅賓序列是孤立的。
孤立Pierre Robin序列基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為孤立Pierre Robin序列不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,孤立Pierre Robin序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了孤立Pierre Robin序列的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有孤立Pierre Robin序列,實現(xiàn)孤立Pierre Robin序列遺傳阻斷的目的。
如何做孤立Pierre Robin序列基因檢測?
佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導致孤立Pierre Robin序列發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致孤立Pierre Robin序列發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。