【佳學基因檢測】中度肌營養(yǎng)不良癥基因檢測在哪兒做？
基因檢測導讀：
中度肌營養(yǎng)不良癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的中度肌營養(yǎng)不良癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了中度肌營養(yǎng)不良癥的基因解碼，可以通過中度肌營養(yǎng)不良癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
中度肌營養(yǎng)不良癥疾病介紹：
肌營養(yǎng)不良癥（MD）是一組超過30種遺傳疾病，其特征在于控制運動的骨骼肌的進行性無力和變性。一些形式的MD在嬰兒期或童年時期出現(xiàn)，而另一些形式可能在中年或以后才出現(xiàn)。這些障礙在肌肉無力的分布和程度（某些形式的MD也影響心肌），發(fā)病年齡，進展速率和遺傳模式方面不同.杜氏營養(yǎng)不良癥（Duchenne MD）是賊常見的MD形式，主要影響男孩。它是由缺少肌營養(yǎng)不良蛋白引起的，肌萎縮蛋白是一種參與維持肌肉完整性的蛋白質。發(fā)病3到5年，疾病進展迅速。大多數(shù)男孩在12歲時無法行走，后來需要呼吸器呼吸。這些家庭中的女孩將遺傳基因遺傳給子女的概率為50％。貝克肌營養(yǎng)不良（與杜氏營養(yǎng)不良癥非常相似，但不那么嚴重）的男孩有缺陷或不足夠的肌營養(yǎng)不良蛋白。面-骨肩胛骨MD通常始于青少年時期。它會導致臉部肌肉，手臂，腿部以及肩部和胸部周圍肌肉逐漸衰弱。慢性進展緩慢，癥狀可從輕度到失能變化。肌張力障礙是該病的賊常見成人形式，并以長時間肌肉痙攣，白內障，心臟異常和內分泌紊亂為代表。具有肌強直的個體具有長而薄的面部，下垂的眼瞼和天鵝般的頸部。
中度肌營養(yǎng)不良癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為中度肌營養(yǎng)不良癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，中度肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了中度肌營養(yǎng)不良癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有中度肌營養(yǎng)不良癥，實現(xiàn)中度肌營養(yǎng)不良癥遺傳阻斷的目的。
中度肌營養(yǎng)不良癥的基因檢測有什么用？
中度肌營養(yǎng)不良癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分中度肌營養(yǎng)不良癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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