【佳學基因檢測】嬰兒型肌纖維瘤病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

嬰兒型肌纖維瘤病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

嬰兒型肌纖維瘤病疾病介紹：

嬰幼兒肌纖維瘤是一種罕見的間質(zhì)混合性疾病，其特征為皮膚結(jié)節(jié)，橫紋肌，骨骼以及更少見的內(nèi)臟器官。 皮下或軟組織結(jié)節(jié)通常涉及頭部，頸部和軀干的皮膚。 大約50％的患者出現(xiàn)骨骼和肌肉病變。 病變可能是孤立的或多中心的，它們可能在出生時就存在，或者在嬰兒早期或偶爾在成年時出現(xiàn)（Arcangeli and Calista，2006）。

嬰兒型肌纖維瘤病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為嬰兒型肌纖維瘤病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，嬰兒型肌纖維瘤病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嬰兒型肌纖維瘤病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有嬰兒型肌纖維瘤病，實現(xiàn)嬰兒型肌纖維瘤病遺傳阻斷的目的。

嬰兒型肌纖維瘤病遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，嬰兒型肌纖維瘤病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將嬰兒型肌纖維瘤病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)嬰兒型肌纖維瘤病的患病風險。所以，要避免嬰兒型肌纖維瘤病的遺傳風險，先要做嬰兒型肌纖維瘤病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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