【佳學(xué)基因檢測】嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性疾病介紹：

嬰兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性是一種嚴(yán)重的常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征是在軀干性張力減退，手足徐動(dòng)癥，癲癇發(fā)作和眼科異常，特別是視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜變性的2至6個(gè)月之間發(fā)病。受影響的個(gè)體表現(xiàn)出嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩，只有一些人實(shí)現(xiàn)滾動(dòng)，坐著或承認(rèn)家庭。腦MRI顯示進(jìn)行性腦和小腦變性（Spiegel等，2012總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;反射減弱;小腦萎縮;反射消失;腦萎縮;手足徐動(dòng)癥;脫髓鞘周圍神經(jīng)病變;協(xié)同失調(diào);嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；腱反射減弱；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；腦萎縮；手足徐動(dòng)癥；脫髓鞘性周圍神經(jīng)??；協(xié)同失調(diào)；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩；腦萎縮。

嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性，實(shí)現(xiàn)嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性遺傳阻斷的目的。

如何做嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致嬰幼兒小腦 - 視網(wǎng)膜變性發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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