【佳學(xué)基因檢測】免疫缺陷46可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
免疫缺陷46是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
免疫缺陷46疾病介紹：
有證據(jù)表明免疫缺陷-46（IMD46）是由染色體3q29上的TFRC基因（190010）中的純合突變引起的。 Jabara等（2016年）報告了一個大型的，有親緣關(guān)系的科威特人案例，其中14名兒童患有原發(fā)性免疫缺陷，導(dǎo)致嚴(yán)重的兒童期感染。一名來自沙特阿拉伯西部的5歲男孩，由近親父母所生，患有類似早期慢性腹瀉和反復(fù)感染的疾病。來自現(xiàn)有患者的實驗室研究顯示低血糖或丙種球蛋白血癥，正常淋巴細(xì)胞計數(shù)，間歇性中性粒細(xì)胞減少癥和間歇性血小板減少癥。其他發(fā)現(xiàn)包括對鐵補充有抗性的輕度貧血和低平均紅細(xì)胞體積（MCV）。盡管循環(huán)免疫細(xì)胞的先進(jìn)數(shù)量是正常的，但患者記憶B細(xì)胞數(shù)量減少，免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換受損，T細(xì)胞增殖反應(yīng)減弱。 6名患者死亡; 8例接受造血干細(xì)胞移植。 該病臨床表征有：反復(fù)感染；間歇性血小板減少癥。
免疫缺陷46基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為免疫缺陷46不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，免疫缺陷46發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了免疫缺陷46的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有免疫缺陷46，實現(xiàn)免疫缺陷46遺傳阻斷的目的。
如何做免疫缺陷46的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是免疫缺陷46的發(fā)病原因，并持續(xù)研究免疫缺陷46發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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