【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥疾病介紹:
由于生長(zhǎng)激素(GH)不足導(dǎo)致的生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)是一種疾病。 通常賊明顯的癥狀是身高矮小。 新生兒可能存在低血糖或小陰莖。 在成人中,肌肉量可能減少,膽固醇水平升高或骨密度降低。 GHD可以在出生時(shí)出現(xiàn),也可以在生命后期出現(xiàn)。 原因可能包括遺傳,創(chuàng)傷,感染,腫瘤或放射治療。 可能涉及的基因包括GH1,GHRHR或BTK。 1/3的病例沒(méi)有明顯的原因。 潛在的機(jī)制通常涉及腦垂體的問(wèn)題。 有些病例與缺乏其他垂體激素有關(guān),在這種情況下,它被稱為聯(lián)合垂體激素缺乏癥。 診斷涉及血液測(cè)試以測(cè)量生長(zhǎng)激素水平。
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥,實(shí)現(xiàn)特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥遺傳阻斷的目的。
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的基因檢測(cè)有什么用?
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。