【佳學(xué)基因檢測】I細(xì)胞病分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
I細(xì)胞病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
I細(xì)胞病疾病介紹:
Mucolipidosis II(ML II,I細(xì)胞疾?。┦且环N緩慢進(jìn)行性的先天性代謝錯(cuò)誤,其出生時(shí)臨床發(fā)病和賊常見于兒童早期的致命結(jié)果。產(chǎn)后生長有限,并且通常在出生后第二年停止;攣縮在所有大關(guān)節(jié)中發(fā)展。皮膚變厚,面部特??征粗糙,牙齦肥厚。出生時(shí)出現(xiàn)的骨科異常可能包括胸廓畸形,脊柱后凸,腓骨,變形的長骨和/或髖關(guān)節(jié)脫位。已經(jīng)在嬰兒期骨骼X線片顯示多發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。所有兒童似乎都有心臟受累,賊常見的是二尖瓣增厚和不足,主動(dòng)脈瓣較少見。進(jìn)行性粘膜增厚使氣道變窄,胸廓逐漸僵硬導(dǎo)致呼吸功能不全,這是賊常見的死亡原因。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;巨舌癥;粗面部特征;長中人;高額頭;反復(fù)性中耳炎;前哨的;胸廓異常;骨質(zhì)疏松;皮膚薄;多毛癥;海綿狀血管瘤;角膜營養(yǎng)不良;分手。該病臨床表征有:腹股溝疝;巨舌;面容粗糙;長人中;額頭高;反反復(fù)作型中耳炎;鼻孔前翻;胸廓的異常;骨質(zhì)疏松;薄皮;多毛癥;海綿狀血管瘤;角膜營養(yǎng)不良;手劈裂。
I細(xì)胞病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為I細(xì)胞病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,I細(xì)胞病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了I細(xì)胞病的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有I細(xì)胞病,實(shí)現(xiàn)I細(xì)胞病遺傳阻斷的目的。
如何做I細(xì)胞病基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致I細(xì)胞病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致I細(xì)胞病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。