【佳學(xué)基因檢測(cè)】單純性少毛癥可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
單純性少毛癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
單純性少毛癥疾病介紹：
遺傳性單純性稀毛癥（HHS）是一種罕見的非綜合征性遺傳性稀毛癥，沒有典型的毛干異常。受累者通常在出生時(shí)有正常的頭發(fā)，但是在幼兒早期和隨著年齡的增長(zhǎng)，脫發(fā)和發(fā)干變薄。 HHS可以大致分為兩種形式：頭皮限定形式（例如，146520）和廣義形式，廣義形式則全身毛發(fā)受到影響。 HHS的特征是漸進(jìn)性毛囊小型化，這是雄激素性脫發(fā)的典型特征（參見109200）。 HHS可以作為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳（例如，HYPT8,278150）（Shimomura等人總結(jié)，2010）。非綜合征性多毛癥的形式包括HYPT1; HYPT2（146520），由染色體6p21.3上的角膜泡沫基因（CDSN; 602593）突變引起; HYPT3（613981），由染色體12q13上的角蛋白-74基因（KRT74; 608248）突變引起; HYPT4（146550），由染色體8p21.2上的無毛基因（HR; 602302）的上游調(diào)節(jié)區(qū)中的突變引起; HYPT5（612841），定位于染色體1p21-q21; HYPT6（607903），由染色體18q12上的橋粒核心糖蛋白-4基因（DSG4; 607892）中的突變引起; HYPT7（604379），由染色體3q27-q28上的脂肪酶H基因（LIPH; 607365）中的突變引起; HYPT8（278150），由染色體13q14上LPAR6基因（609239）的突變引起; HYPT9（614237），定位于染色體10q11.23-q22.3; HYPT10（614238），定位于染色體7p22.3-p21.3; HYPT11（615059），由染色體1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因（SNRPE; 128260）中的突變引起; HYPT12（615885），由染色體13q12上的RPL21基因（603636）中的突變引起;和由染色體12q13上的KRT71基因（608245）突變引起的HYPT13（615896）。臨床特征：常染色體隱性遺傳。
單純性少毛癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為單純性少毛癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，單純性少毛癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了單純性少毛癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有單純性少毛癥，實(shí)現(xiàn)單純性少毛癥遺傳阻斷的目的。
單純性少毛癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？
首先要查找可以進(jìn)行單純性少毛癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)單純性少毛癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索單純性少毛癥，可以看到佳學(xué)基因可以做單純性少毛癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)單純性少毛癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行單純性少毛癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。
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