【佳學(xué)基因檢測】無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1疾病介紹：

對甲狀腺刺激素（TSH;見188540）的抗性是先天性非淋菌性甲狀腺功能減退癥的標(biāo)志，導(dǎo)致血漿TSH水平升高和甲狀腺激素水平降低。只有一部分患者發(fā)生明顯的甲狀腺功能減退癥;其余為甲狀腺功能正常和無癥狀（所謂的代償性甲狀腺功能減退癥），通常通過新生兒篩查程序檢測（Paschke和Ludgate，1997）。先天性非甲狀腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性CHNG2（218700）是由PAX8基因突變引起的（167415）染色體2q12-q14; CHNG3（609893）定位于染色體15q25.3上的基因座; CHNG4（275100）是由染色體1p13上的TSHB基因（188540）突變引起的; CHNG5（225250）由染色體5q34上的NKX2-5基因（600584）突變引起;和CHNG6（614450）是由染色體17q21.1上THRA基因（190120）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;舌頭異常;囟門或顱縫線異常;甲狀腺功能減退癥;先天性甲狀腺功能減退癥;甲狀腺腫;臍疝;聲音異常;便秘;睡眠障礙;甲狀腺發(fā)育不全;腹壁肌肉組織的發(fā)育不全/發(fā)育不全。該病臨床表征有：舌異常；甲狀腺功能減退癥；先天性甲狀腺功能減退癥；甲狀腺腫；臍疝；聲音異常；便秘；睡眠障礙；甲狀腺發(fā)育不全；腹壁肌群發(fā)育不全/發(fā)育不良。

無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1，實現(xiàn)無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1遺傳阻斷的目的。

如何做無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1的發(fā)病原因，并持續(xù)研究無腫大性先天性甲狀腺功能減退癥1發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

立即咨詢：點擊此處。