【佳學(xué)基因檢測】左心發(fā)育不全綜合征基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
左心發(fā)育不全綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
左心發(fā)育不全綜合征疾病介紹:
左心綜合征是由于動脈導(dǎo)管入口附近的主動脈發(fā)育不良和左心室和二尖瓣發(fā)育不全引起的。由于異常循環(huán),動脈導(dǎo)管和卵圓孔是專利,右心房,右心室和肺動脈擴大(Brekke,1953)。左心綜合征的遺傳異質(zhì)性左心綜合征-2(HLHS2; 614435)由染色體5q35.1上的NKX2-5基因(600584)突變引起.HAND1基因(602406)中的體細(xì)胞突變已在HLHS患者的組織樣本中發(fā)現(xiàn)。臨床特征:心臟形態(tài)異常;法洛四聯(lián)癥;異位脊柱; Wolff-Parkinson-White綜合征;發(fā)育不全的心臟;過時的心臟和大血管的畸形;左心發(fā)育不良;先天性室間隔缺損;三尖瓣閉鎖;持續(xù)的胎兒循環(huán);先天性左心畸形。該病臨床表征有:法洛四聯(lián)癥;心臟異位;午-帕-懷三氏綜合征;心臟發(fā)育不全;左心發(fā)育不全;先天性中隔缺損;三尖瓣閉鎖;持續(xù)性胎兒循環(huán)。
左心發(fā)育不全綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為左心發(fā)育不全綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,左心發(fā)育不全綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了左心發(fā)育不全綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有左心發(fā)育不全綜合征,實現(xiàn)左心發(fā)育不全綜合征遺傳阻斷的目的。
左心發(fā)育不全綜合征的基因檢測有什么用?
左心發(fā)育不全綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分左心發(fā)育不全綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。