【佳學(xué)基因檢測】低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥疾病介紹:
Prie等人(2002)報(bào)道了2例無血緣關(guān)系的低磷酸鹽血癥患者,其腎磷酸鹽的吸收降低。 先進(jìn)名患者是一名34歲男性,反復(fù)性尿路結(jié)石癥。 他的賊大腎磷酸鹽吸收,GFR歸一化,下降為0.47 mmol / L。 第二名患者是一名64歲的女性,患有骨質(zhì)疏松。 她少有的女兒有脊柱畸形和手臂骨折史。 母親和女兒腎臟磷酸鹽吸收分別降低為0.58和0.67 mmol / L。
低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥,實(shí)現(xiàn)低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥的基因解碼、基因檢測?
首先要選擇可以進(jìn)行低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致低磷血癥性腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。