【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Φ痛傩韵偌に匦孕韵俟δ軠p退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失疾病介紹:
先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病,伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮,并且沒(méi)有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素(GNRH; 152760)釋放,作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型,例如嗅覺(jué)喪失,腭裂和感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失,以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺(jué)障礙的情況下,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征(KS)”,而在存在正常嗅覺(jué)的情況下,它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)”(Raivio等人的總結(jié)) 。,2007)。由于已發(fā)現(xiàn)家族分離KS和nHHH,這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺(jué)減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥”(HH)。討論有或無(wú)嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低聚性見147950.臨床特征:隱睪;陰莖;腭裂;原發(fā)性閉經(jīng);陰莖發(fā)育不全;小腦下垂體。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;腭裂;原發(fā)性閉經(jīng);陰莖發(fā)育不良;垂體縮小。
低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失,實(shí)現(xiàn)低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失遺傳阻斷的目的。
低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的基因檢測(cè)有什么用?
低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分低促性腺激素性性腺功能減退癥15有或無(wú)嗅覺(jué)喪失和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。