【佳學(xué)基因檢測】低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失疾病介紹:
先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺機能減退(IHH)是一種疾病,其特征是18歲時性成熟不存在或不有效,伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮,并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸的異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素(GNRH; 152760)釋放,作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型,例如嗅覺喪失,腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失,以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征(KS)”,而在存在正常嗅覺的情況下,它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)”(Raivio等人的總結(jié)) 。,2007)。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH,因此這種疾病被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”(HH)。有關(guān)伴有或不伴有嗅覺障礙的低促性腺激素性性腺機能減退的遺傳異質(zhì)性的討論,請參閱147950.臨床特征:常染色體隱性遺傳; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;嗅覺喪失;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有:低促性腺素性功能減退癥;嗅覺喪失;促性腺激素缺乏癥。
低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失,實現(xiàn)低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失遺傳阻斷的目的。
如何做低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致低促性腺激素性性腺功能減退癥13有或無嗅覺喪失發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。