【佳學(xué)基因檢測】低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)疾病介紹:
該病特征是18歲時(shí)缺乏性成熟或不有效性成熟,伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪丸激素,沒有其他下丘腦 - 垂體軸的異常。 某些病例有非生殖表型,如厭食,腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失。 厭食癥或低血壓與嗅球和臍帶缺失或發(fā)育不全有關(guān)。 性腺功能減退是由于促性腺激素釋放激素缺乏引起的,可能是因促性腺激素釋放激素合成神經(jīng)元的胚胎遷移失敗引起的。 在有嗅覺缺失的情況下,特發(fā)性低促性腺激素性性腺機(jī)能減退癥稱為卡爾曼綜合征,而在正常嗅覺存在下,稱為正常性特發(fā)性促性腺激素性性腺機(jī)能減退癥(nIHH)。
低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1),實(shí)現(xiàn)低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)遺傳阻斷的目的。
低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進(jìn)行低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1),可以看到佳學(xué)基因可以做低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。就這一點(diǎn),說明檢測機(jī)構(gòu)對低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目。可以進(jìn)行低促性腺激素性性腺功能減退癥1伴或不伴嗅覺喪失(Kallmann綜合征1)的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。